「脊髓性肌肉萎缩症」(简称 SMA)，是一遗传疾病，罹病者会肌肉无力、萎缩，终导致呼吸困难而致命。目前已有治疗新药纳入健保，让饱受罕病所苦的孩子，有机会延缓病程，进而自理生活，活出亮丽人生。

女童的一小步，治疗的一大步！

小瑜 1 岁多的时候，正要学走路时被妈妈发现步态与其他孩子不同，怀疑是否有长短脚而就医；直至 2 岁时，确诊为「脊髓性肌肉萎缩症第三型」，从此每周靠着复健运动来抵抗不断恶化的肌肉无力症状。

直到 7 岁时 (2020)，台湾第一次治疗年龄，未满 7 岁的患童就能申请药物治疗，主治医师便积极协助申请，开始接受药物治疗。今年 10 月完成第六剂的药物治疗，小瑜的手脚变得更有力气，生活自理方面有许多进步。

小瑜妈妈对于孩子可以垫脚尖、走路变得稳定、独立行走较不会跌倒；能关车门、拉拉链，甚至切菜煮面都可以自己完成，深感欣慰。妈妈说：「小瑜是勇敢的孩子，因为疾病而早熟懂事，希望疾病能带给她正向面对环境的态度。」

脊髓性肌肉萎缩症发生原因 

「脊髓性肌肉萎缩症」(简称 SMA) 是台湾发生率第二高的罕见遗传性神经肌肉退化疾病，是由父母双方的隐性基因遗传给孩子而发病。根据目前已发表之文献，台湾新生儿的发生率约为每 17,181 人中有 1 人罹患此疾病。

中国医药大学儿童医院儿童神经科教授周宜卿表示，该疾病是因为脊髓腔内的运动神经元退化，无法产生足够且稳定有功能的 SMN 蛋白，影响到神经系统中控制自主肌肉运动的能力，造成肌肉无力。

她进一步说明，「孩子若在婴幼儿阶段就发病，会无法抬头、翻身、独立坐起或站立；越早发病者症状越严重，甚至会影响呼吸，须长期仰赖呼吸器，随时有生命危险。」 脊髓性肌肉萎缩症可分为 4 型 依照发病年龄和动作功能，「脊髓性肌肉萎缩症」分为四型：

第一型：6 个月前发病，终身无法独立稳坐。 

第二型：6~18 个月发病，可以独立稳坐，但无法独立行走。 

第三型：18 个月~30 岁发病，症状出现前可独立行走，但逐渐失去行动能力。

第四型：30 岁后发病，不影响运动功能。

过去，脊髓性肌肉萎缩症是无药可医的罕见疾病，直至 2016 年才有治疗药物的诞生，为患者带来无限希望。而在各界的努力争取之下，卫福部终于在 2020 年 7 月 1 日宣布将 SMA 新药纳入健保，有条件给付。

药物治疗对疾病的帮助有多大 

该药品适用于所有脊髓性肌肉萎缩症，在治疗上效果显着，能减少患者运动神经元坏死、改变病程。如果能及早治疗，患者几乎与正常人没有分别；就算晚期才使用，也能阻止病情持续恶化。

周宜卿指出，台湾目前已经有 40 位个案申请到药物治疗，且看到成效，鼓励未满 7 岁的 SMA 患童，若无使用呼吸器，都可到儿童神经科询问，及早用药以维持运动功能，提高生活自理的能力。

 此外，周宜卿呼吁，若夫妻皆为带因者，则每一胎都有 1/4 的罹患机率，唯有正确的筛检流程与基因检测，可降低此病的发生率。有家族史或是计画生育的夫妻，可自费检查是否带有 SMA 基因，进一步接受遗传咨询。


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