「脊髓性肌肉萎缩症」(简称 SMA),是一遗传疾病,罹病者会肌肉无力、萎缩,终导致呼吸困难而致命。目前已有治疗新药纳入健保,让饱受罕病所苦的孩子,有机会延缓病程,进而自理生活,活出亮丽人生。
女童的一小步,治疗的一大步!
小瑜 1 岁多的时候,正要学走路时被妈妈发现步态与其他孩子不同,怀疑是否有长短脚而就医;直至 2 岁时,确诊为「脊髓性肌肉萎缩症第三型」,从此每周靠着复健运动来抵抗不断恶化的肌肉无力症状。
直到 7 岁时 (2020),台湾第一次治疗年龄,未满 7 岁的患童就能申请药物治疗,主治医师便积极协助申请,开始接受药物治疗。今年 10 月完成第六剂的药物治疗,小瑜的手脚变得更有力气,生活自理方面有许多进步。
小瑜妈妈对于孩子可以垫脚尖、走路变得稳定、独立行走较不会跌倒;能关车门、拉拉链,甚至切菜煮面都可以自己完成,深感欣慰。妈妈说:「小瑜是勇敢的孩子,因为疾病而早熟懂事,希望疾病能带给她正向面对环境的态度。」
脊髓性肌肉萎缩症发生原因
「脊髓性肌肉萎缩症」(简称 SMA) 是台湾发生率第二高的罕见遗传性神经肌肉退化疾病,是由父母双方的隐性基因遗传给孩子而发病。根据目前已发表之文献,台湾新生儿的发生率约为每 17,181 人中有 1 人罹患此疾病。
中国医药大学儿童医院儿童神经科教授周宜卿表示,该疾病是因为脊髓腔内的运动神经元退化,无法产生足够且稳定有功能的 SMN 蛋白,影响到神经系统中控制自主肌肉运动的能力,造成肌肉无力。
她进一步说明,「孩子若在婴幼儿阶段就发病,会无法抬头、翻身、独立坐起或站立;越早发病者症状越严重,甚至会影响呼吸,须长期仰赖呼吸器,随时有生命危险。」 脊髓性肌肉萎缩症可分为 4 型 依照发病年龄和动作功能,「脊髓性肌肉萎缩症」分为四型:
第一型:6 个月前发病,终身无法独立稳坐。
第二型:6~18 个月发病,可以独立稳坐,但无法独立行走。
第三型:18 个月~30 岁发病,症状出现前可独立行走,但逐渐失去行动能力。
第四型:30 岁后发病,不影响运动功能。
过去,脊髓性肌肉萎缩症是无药可医的罕见疾病,直至 2016 年才有治疗药物的诞生,为患者带来无限希望。而在各界的努力争取之下,卫福部终于在 2020 年 7 月 1 日宣布将 SMA 新药纳入健保,有条件给付。
药物治疗对疾病的帮助有多大
该药品适用于所有脊髓性肌肉萎缩症,在治疗上效果显着,能减少患者运动神经元坏死、改变病程。如果能及早治疗,患者几乎与正常人没有分别;就算晚期才使用,也能阻止病情持续恶化。
周宜卿指出,台湾目前已经有 40 位个案申请到药物治疗,且看到成效,鼓励未满 7 岁的 SMA 患童,若无使用呼吸器,都可到儿童神经科询问,及早用药以维持运动功能,提高生活自理的能力。
此外,周宜卿呼吁,若夫妻皆为带因者,则每一胎都有 1/4 的罹患机率,唯有正确的筛检流程与基因检测,可降低此病的发生率。有家族史或是计画生育的夫妻,可自费检查是否带有 SMA 基因,进一步接受遗传咨询。
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