癫痫是儿童神经科常见疾病之一，发生率约为每千位儿童中有 5 至 10 位罹患此症，它也具有多样化的发作型态及复杂的病因，病因包括脑结构异常、中枢神经免疫疾病、脑部感染、神经代谢疾病及基因异常等。

那要怎么发现宝贝患有癫痫呢？

台湾儿童神经科主任李秀芬表示，造成癫痫的原因有很多种也很复杂，因此检查需要特别精细，才能减少以「试错法」治疗疾病。

台湾儿童神经科李秀芬主任(左2) 

癫痫是什么？我的宝贝为什么会有癫痫？

癫痫简单来说，是脑神经细胞会放出不正常的电流。正常的神经细胞会一直放出微量电流，以维正常的神经功能 , 所以我们能够正常的说话、行动、和思考。

当这些神经细胞处在正常放电的时刻，所释放的电流并不大，因此人体并不会有任何异常的表现，不过当情况相反时，人体便会表现出不同的症状，这便是所谓的发作。

至于为什么孩子会患有癫痫症，很多人以为是因为家族遗传的关系，但其实造成癫痫的原因有许多种，因此一旦确诊后，建议还是要去找出导致原因为何，才能去「对症下药」。

• 常见癫痫分类有： 泛发性强直痉挛发作：全身性大发作。

• 失神性发作：患童正在进行中之行为或活动突然停止，彷佛录影带被按了暂停钮一般。 肌抽跃性发作：全身性的肌抽跃性发作。

• 失张力性发作：患童便像这断线的木偶般，突然全身无力的倒下。

• 单纯局部癫痫：上述的种类皆属于泛发性发作，也是发作时意识丧失，和患者说话时皆无反应，但是局部发作时患者的意识清楚。

• 婴儿点头痉挛：通常是发生在2岁以内的婴儿，在刚睡醒时或将入睡时，会有点头的动作，类似在打瞌睡。

• 复杂性部分发作：通常发作之前病童会有感觉快要发作，继之以各种不自主的动作，并且丧失意识，整个人事后完全不复记忆。

新型检测方式 快！狠！准！

李秀芬主任表示，过去在检测病人发作型态、脑波判读结果、癫痫症候群诊断标准、及特殊的生化检验来决定安排何种基因检测，检测方法包括染色体核型分析、萤光染色体原位杂交、多重连接探针扩增技术、染色体芯片、标靶单基因检测或标靶基因组套检测，过程事极为复杂且冗长。

「这些检测方法对癫痫的诊断率大约为低于 1% 至 33%。」李秀芬提到，但是，不同的基因变异可能出现类似的发作型态，「这使得传统上以临床表征来筛选病人进行基因检测的方法出现困境，许多儿童癫痫病人一直未能获得基因诊断。」 不过拜分子生物技术快速进展，现今儿童神经科医师可利用新的次世代全基因体或全外显子定序分析，能快速找出癫痫致病基因，调整治疗策略，改善病人预后。

李秀芬主任举例，8 岁大黄小弟，6 个月大时，施打 5 合一疫苗第 3 剂后，24 小时内出现全身阵挛发作，当时体温为 37.7 °C，过一阵子，出现多样化的癫痫发作型态，包括全身阵挛发作、局部发作、肌抽跃发作及交替性肢体局部发作，发作的诱发因子包括天气热、感冒、发烧、轻微体温上升（36.8 °C 到 37 °C）、接种疫苗、疲倦及情绪起伏，他的发展里程碑在婴儿时期为正常，1 岁后开始出现发展迟缓。 

孩子在接受全基因体定序分析，发现是钠离子通道 1A 基因变异造成的卓飞症候群，而确诊后，在抗癫痫药物的使用上，应避免使用作用于钠离子通道阻断的抗癫痫药物，以免癫痫恶化，进而影响病人的动作认知发展。

李秀芬解释，「黄小弟因透过全基因体定序分析，可确认致病基因，调整治疗方向，加速改善他的预后，提升癫痫儿童生活品质，实践以基因体数据提供病童个人有效治疗之医疗策略，让他可以快快乐乐地长大。」

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