接受基因检测时，如果发现基因突变，属于乳癌高风险族群，该怎么办呢？是预防性切除乳房、双侧卵巢？或是只要定期回诊追踪检查就好？乳房外科医师张容蓉说明，目前约有3种选择，先别急着做决定。

 ▲基因检测除了用来评估癌症发生风险，在癌症用药决策上也扮演了关键角色。

张容蓉解释，人体细胞内约有2万5千个基因，由基因调控所有细胞的分裂与增生，而癌症是因家族遗传或后天因素导致细胞内基因突变，致癌基因（Oncogene）突变后，诱发体内细胞不正常增生形成肿瘤，演变成癌细胞。

另外，有一些基因称为抑癌基因（Tumor suppressor），与致癌基因正好相反，负责抑制或监控细胞生长、进行基因修复等工作，这类基因制止细胞增生，如果突变就会丧失功能，可能促使细胞启动不正常大量增生，进而演变为癌，侵犯正常组织及器官。

以乳癌为例，台湾乳癌患者年龄偏低，比欧美癌友约年轻10岁左右，发生年龄高峰为45至69岁，国外研究发现，罹癌年龄越低，则基因病变的比率越高，30岁以下的乳癌患者中，约33%带有遗传性的突变基因。

国外大型研究发现，4种属于高度罹癌风险的癌症易感基因，TP53、BRCA1、BRCA2与PTEN等基因突变，其中以BRCA1、BRCA2受人瞩目。张容蓉指出，BRCA1或BRCA2基因皆为自体显性遗传，一旦突变，其家族子代中所有成员有50%机会带有此突变基因。临床显示，女性如同时有BRCA1和BRCA2突变，则未来罹患乳癌风险高达9成。

张容蓉指出，如果基因检测报告显示，为早发性乳癌患者（35岁以下）高风险族群，有人则会预防性切除乳房。第2个选项为，在医师评估下口服荷尔蒙药物来预防乳癌。第3则是提早开始进行乳癌筛检，希望能够提早发现肿瘤，和早期治疗。

至于治疗上，张容蓉表示，癌症治疗朝向精准化、个人化发展，针对不同患者、肿瘤、不同基因表现来决定治疗方式，因此，基因检测更显重要，除了用来评估乳癌发生风险，在癌症用药决策上也扮演了关键角色。

张容蓉说明，基因检测持续进步，对早期乳癌术后基因检测已有不少临床实证，建议有乳癌家族史或是自身出现肿瘤病理特征的女性，与专科医师讨论是否有必要进行基因检测，及早进行筛检或是采取其他预防措施。

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