天下父母心，想要孩子长得好，总会希望孩子营养充足、多多跑跳运动。但是，有一群孩子却经不起这样的生活方式。吃得太咸太营养，担心加重身体的负担；就连玩耍都强度也要被限制，以免身体里的囊泡破裂……。

这就是一群患有幼儿性多囊肾疾病患者的日常，在台湾，大约有1000个这样的孩子，他们因为遗传的隐性疾病，很有可能一出生就面临洗肾，在往后的日子里，也注定过得比一般的小朋友来得谨慎。

台北医学大学新国民医院院长许永和教授表示：「想象一下，你的肾脏上面充满了囊肿（水泡），这会把正常的肾脏组织占去，让正常的肾脏组织失去了功能，废物在体内不断累积，很后变成尿毒症。」 相较于在成年时才会发病的显性多囊肾，隐性多囊肾的患者大部分在出生时就会出现症状，且马上就要加护急救。除了肾脏，疾病还会侵犯到肝脏、以及胰脏。

自体显性多囊性肾脏病，ADPKD 

• 症状：肾脏异常肿大、肝肿大、胆管扩张等 

• 并发症：肝脏纤维化、肺脏纤维化 

• 得病机率：盛行率约在1/20,000~1/40,000，属于隐性遗传，需要父母双方皆携带基因才会罹患 

2/3患者20岁前确诊，很显着症状：肾功能+肝脏异常 

许永和表示，这种好发于幼儿的多囊肾疾病，反而比成人的容易被发现，大约有1/3患者是小于1岁会被诊断，另外1/3则是在20岁以前就确诊了。

「其实大部分患病的婴儿，出生时会有明显的症状，像是医生用手摸的时候就可以感觉到胎儿的肾脏较大；或是在超音波检查时，看到腹腔器官的异常。」

另外，像是肝脏纤维化、不等程度的胆管扩张、胆道发炎，或是肺部发育不全，出生的时候有呼吸急促的问题，这些都是多囊肾新生儿会出现的症状。

许永和坦承，因为一出生就是重症，多个重要器官可能根本发育不全，有30%的患者会于婴儿时期过世，能够活过20岁的大约是40%患者。

「产前基因检测或许能找出这些病人，但是因为个案太少了，目前并不属于例行检查。」许永和补充。

 多囊肾孩童治疗时，要同时保护「自我形象」

如何照护自体隐性多囊肾儿童？对于父母来说也是相当矛盾的，虽然以目前的医疗技术来说，即使是新生儿的洗肾都不是问题。但是，日常怎么吃、怎么活动，才是更让父母伤脑筋的。

「照顾孩子，我们有2件更重要的事情要考虑：首先，他是个还在成长的个体，他的身体并不是成熟的；其次，他还在学习，除了生理，还有很重要的心理要照顾。」 许永和表示，对于孩子来说，限制蛋白并没有太大的意义，因为很重要的还是让孩子好好长大，如果蛋白质不足，其他器官发育、甚至是外表都会受到影响。

如果孩子已经需要进行透析，考虑到要上学，而且有自我形象需要维护，许永和建议，会倾向让孩子接受腹膜透析。

「血液透析（洗肾）需要到固定诊所，而且一洗就是半天；但是腹膜透析的话是24小时都在进行，只要有干净的地方就可以换药水，相对比较不会影响到生活。」许永和指出，少让孩子从小小年纪就不断进出医院，也能避免心灵上受影响。

 医师3点忠告：控制血压、多喝水、不吃太咸 

「其实无论是显性还是隐形的多囊肾，很重要的控制原则就是3点：控制血压、不要吃太咸、以及多喝水。」许永和指出核心思想。「喝水」是照护多囊肾关键的步骤，临床会建议患者透过喝大量的水来抑制下视丘分泌的抗利尿激素，让囊泡长得慢一点。

多囊肾的孩子很早就会出现高血压的问题，所以少吃盐就是避免雪上加霜。但是，严重者可能仍需要吃药控制。 药物是否会反过来伤害器官？许永和指出，目前的药物有许多选择，像是ACEI (angiotensin-converting enzyme inhibitor)、ARB (angiotensin II receptor blocker)，都是这类患者较适合使用的。

血压降到多少为好？并没有定论。许永和提醒，血压不是越低越好，这跟年纪、个人体质都有关系。有肾脏疾病的人，会建议血压要在125以下。「但是这只是一个数字，我们更希望病人能够做到『维持』，不要让血压忽上忽。」

另外，很受孩子们欢迎的体育课，建议避开剧烈碰撞的运动，「不过，一旦避开这些较危险的运动，还有很多有氧运动可以选择。」另外，因为多囊肾使得正常肾脏构造改变、尿液排出路径不顺等原因，患者肾脏里面易有结石生成，常会导致不等程度之肾水肿以及合并泌尿道感染。

新药问世治疗进入新里程碑！积极治疗仍能拥有健全人生 

目前，已经有推迟肾功能下降的新药，自去年7月通过健保给付后已经1年。不过许永和指出，由于20岁以下的患者因为尚未有明确证据指出改善效果，目前健保仍暂时维持是20岁以上、且符合一定条件者才能给付使用。

「就目前研究证据显示，用药是有其正面效果，但吃药的时机及适应症仍需经由专业考虑，才能真正获得好处。」许永和呼吁，患者没有必要操之过急。 台北医学大学新国民医院于今年初正式于中坜桃园地区展开在地医疗服务，许永和表示，目前大约有30%的多囊肾患者在使用新药或是申请新药中。「药物能够推迟肾功能退化，但同时病人也要持续注意肝脏功能，以及摄取大量的水分，补足药物造成的水分流失。」

许永和表示，现行的药物已经让多囊肾的控制进入新的里程碑，但是日常的生活准则仍然非常关键。鼓励家有多囊肾宝宝的父母们，陪孩子勇敢与疾病共处，加上医疗团队的努力，仍然可以给孩子一个开心、健全的童年。

来源：台湾健康网