50多岁的李小姐在急诊室被验出血小板低下、肾功能损坏，与家人说话，时而正常时而无厘头，家人以为她「中邪了」，后来才发现是脑部有小血栓，而被诊断出罹患罕见血液疾病。

60多岁的王先生疑似急性胰脏炎，并且有意识不清的情形，即使住院三个多星期，施以血浆置换、施打类固醇等医疗，还是因为等不到更好的药物治疗而离开人世。

20岁的陈先生是大学生，却发现自己变得很容易累，原本一次可以打两个小时的篮球，却突然15分钟就感到体力不支，经过反复检查才找到病因。

这三个真实案例都是罕见血液疾病病友，共同点是成年后才发病，常被误诊，确诊后又治疗不易。尤其是中年病友，常是家庭经济支柱，非常需要适当的治疗。病友有一些症状是贫血导致的疲累，或血栓与皮下出血、有一些病友因为尿液颜色异常而求助于肾脏科，直到辗转于血液肿瘤科，才诊断出罕见又复杂的血液疾病。

罕见血液疾病难以及时确诊治疗

马偕医院血液暨肿瘤科张育诚医师指出，罕见血液疾病包括非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)，阵发性夜间血红素尿症(PNH)，血栓性血小板低下紫斑症(TTP)，或冷凝集素病(CAD)等。

「这些罕见血液疾病难被诊断出来，是因为案例稀少，病友在非血液科就诊时，常被当做脑膜炎、急性肾功能损坏、甚至是感染症来治疗，导致延误治疗时机。」张育诚表示。 在医界与大众缺乏足够认知的状况下，病人常常在未被诊断出来的状况下，就已经因血栓造成器官与组织坏死、中风、甚至出血死亡。

疾病治疗冗长昂贵，病友得承受多方压力

但是，PNH病人出现血栓的机率是一般人的13倍，长年生活在健康可能随时恶化的担忧下，如果因此中风而引发行动不便或瘫痪，更是对个人与家庭造成沉重的打击。这样的过程，不仅冗长且昂贵，罕见血液疾病病友同时承受心理煎熬、经济负担与疾病引发的并发症、后遗症等健康风险。

罕见血液疾病家属发起病友会，呼吁共同面对疾病

由于这些罕见血液疾病并不是每一种都有将病友造册列管，实际的病友人数无法明确得知。医界仅能从国外的盛行率概估台湾现有的病友人数，推测上述四种罕见血液疾病分别从数十人至一、两百人不等。这些病友虽然为数不多，却很需要社会的协助以对抗疾病。

被诊断出来的病友也因为用药的审核制度僵硬，而无法及时取得赖以维生的药品，社会更缺乏支持系统，没有一个提供病友互相认识、互相支持的空间与网络。

来源：台湾健康网