24岁的丽妤(化名)因腹痛被送进医院住院。因为出现四肢麻痹及呼吸衰竭被转到加护病房；其后两年内更曾发生二次急性肢体麻痹。住院期间出现声音沙哑、口齿不清，因呼吸衰竭需呼吸器辅助治疗。神经学检查显示四肢无力，且深部肌腱反射消失。此外还有轻微的排尿困难。

21岁的美庭(化名)以来会出现持续性头晕和头痛，晚上和清晨更严重。在2007年之前曾因上腹痛，伴随恶心、呕吐、便秘到诊所及医院就诊几次，除了检查有小肠阻塞及表浅的胃炎和十二指肠发炎外，并没有检查出明显的腹部或骨盆腔的异常。医师开口服药治疗后，又引发二次头痛。

紫质(卟啉)症?!

以上两例皆有一些共同特征，年轻女性、反复发作的急性腹痛、便秘、恶心呕吐等肠胃道症状。经常因严重下腹疼痛需到急诊紧急治疗。经胃肠科、妇产科和精神科等门诊接受各种检查和治疗，甚至接受盲肠切除、胆囊切除和妇产科手术。

造成急性重复发作严重腹痛的原因很多。急性肝性紫质(卟啉)症特别是急性间断性紫质(卟啉)症，在欧美白种人很常见，但在其他有色人种如黄种人相对罕见，所以常容易被临床医师忽略。

急性间断性紫质(卟啉)症是一种显性遗传性疾病，因为合成血红素内的血基质(Haem)的酵素基因异常，造成酵素活性降低，使患者身体内的紫质(Porphyria)或其前驱物过量累积所导致的疾病。

▲尿液放置10~30分钟后颜色变为深红色，则可能有急性肝性紫质(卟啉)症

尿液变为深红色

这些紫质(卟啉)或其前驱物对身体具有神经毒性和肾、肝毒性，临床症状因此产生。除了肠胃症状以外，也会造成精神和神经症状。通常好发于年轻女性(10~40岁)，大多在青春期后发病，虽然有此基因异常的病患，一生中可能不曾发病，但当诱发因素出现，常造成严重的腹痛等肠胃症状。

如果又接触到某些药物，常造成严重的神经系统或精神症状。适当的诊断和治疗，常能及时缓解严重症状和避免严重并发症。

▲医师细心地为病人诊察，寻找病因

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