人的大脑表面有许多皱褶，跟认知功能发展息息相关，但脑迴其实胎儿在妈妈中就已经定型，有些出生后才发现脑迴没有发育好，呈现较平滑无皱褶的外观，因此被称为「平脑症」。有平脑症的孩子表现除了偶尔会像癲癇抽搐外，也有发展迟缓的问题，如今医疗团队发现人体中有个基因—CEP85L就是会造成平脑症。

一百万新生儿有12个案例！先天基因自发性突变

虽然平脑症极少数的个案，台湾预估约只有300个病人，是一种非常罕见的脑部发育异常，而这样的发育异常其实是在妈妈肚子里就產生了。台湾高雄长庚医院神经医学部脑功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示：「平脑症严重者甚至没有语言、吞嚥或是行走能力，六、七岁还必须坐在婴儿车上，但也有相较轻微的还有基本自理能力。」

平均每一百万个新生儿中仅有12个平脑症个案，脑的智力发展也只有3至6个月大程度，且常合併严重的发展迟缓以及顽固型癲癇症，成为家庭中相对沈重的负担。

神经细胞移行困难无法產生灰质 

目前已知平脑症是因为「基因突变」所造成，国立阳明大学脑科学研究所蔡金吾博士说：「大脑在发育时，神经细胞需要移动到大脑表面(皮质)，这个过程需要很多基因来调控，当这些基因出了问题，神经细胞无法移动到对的地方，就会引起大脑的皱褶无法正常发育，而產生平脑。」神经细胞移行的过程中，只会出现在幼儿还在发展大脑的时候。

在临床上有一名小佑的个案，今年已经20岁，出生时跟其他小孩没有什么很大的差別，但是妈妈发现他的语言能力似乎发展的比较慢，到一岁半还只能讲一两个单字。在3岁及4岁时发作两次热筋挛，8岁时確诊有癲癇症，经过检查才发现是「平脑症」。

平脑症患者在灰质部分相对平滑 

產前基因筛检避免罕见疾病上身 后来透过次世代定序在小佑找到CEP85L这个基因，研究团队將此基因注入老鼠身上发现，的確会影响大脑发育，因製造的蛋白质位於中心体上面，透过跨国团队合作，发现全世界一共有12个同样是CEP85L基因突变的病人。很多父母生出有智能障碍的孩子时，婆婆都会骂媳妇是不是有问题，所以才会生出有问题的小孩，但蔡孟翰主任说：「其实这是自发性突变，不是遗传来自爸爸妈妈，自然在怀孕过程中会出现的问题。」

平脑症是一个非常困难的疾病，目前发展治疗上还有很长一段路要走，接受早疗及药物治疗，但蔡孟翰主任强调：「现在可以做的是產前预防，把CEP85L基因列入產前基因筛检，避免再生出这样宝宝的机会。」也正因为有这些基因的发现，才可以让现在这些罕见疾病的发生率越来越下降。

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