血友病是常见的遗传疾病之一，虽然现在已经有基因检测可以在产前就知道是否有带因，但却还有2~7％检查不出来。但台湾医院血友病中心主任陈宇钦发现，其实血友病有特殊的变异点。

血友病是什么

血友病是一个大家常听到的病名，但如果真的要叙述这个病是什么，相信很多人还是讲不出来，顶多知道它是一种遗传疾病。

其实血友病名称既然有个「血」，就表示它是个跟血液相关的疾病，身体里共有13个凝血相关因子，如果因为基因变异，导致身体里缺乏其中几项凝血因子，就会造成血友病。所以跟正常人相比，血友病患者会「很常流血」，而且愈合时间也会比较慢。

血友病小知识

血友病大部分是遗传，少部分是后天自体免疫造成。

• 症状：只要碰撞就容易出血、瘀血；通常关节中会一直积血而疼痛变形。

• 型别：常见的血友病分为Ａ型、B型，都是属于X染色体的突变、不正常。

• 好发：因为是X染色体带因，所以90％以上都是男性发病。

• 治疗：施打抗凝血因子，补足身体所需。

血友病的基因检测

目前诊断很多人得到的A型血友病，是检测制造第8凝血因子的基因（F8）有没有异常，但有 2-7% 的病患在F8基因上找不到突变。 陈宇钦跟团队为了找到异常点，除了利用基因定序之外，也利用mRNA分析，以及多重连线探针扩增技术（MLPA），也就是除了看染色体的数量、异常之外，还能看到更微小的基因，是否有异常的技术。

果然，在基因转录、制造凝血因子的时候，发现在F8基因上，多出了非常微小核苷酸，这些核苷酸干扰凝血因子的制造，导致这个人没办法产生足够、健康的凝血因子，等于是找到了新的解方。

所以血友病的基因突变侦测率，从 92.8% 提升到 98% ，陈宇钦说，这除了确诊率可以变高，它也可以预测出血的严重度，也可以得知是否为「产生抗体」的高风险群。 因为血友病患者，要透过施打凝血因子来维持身体的健康，但如果产生抗体，就表示凝血因子会「无效」，他们出血的风险就会变得很高。

所以透过检测新的基因变异，可以让患者知道自己是不是会产生抗体、什么时候会产生抗体，能找出更多预防的方式，陈宇钦说，也希望在之后，对于难控制的血友病，能够透过找到新的变异点，有新一波的基因疗法出现。


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