「我们要让人家知道，虽然得这个病，但我们大脑是清楚的。」姊姊一边流着泪，一边摸着连眼皮都没有力气张开的妹妹，而妹妹也流下了眼泪。她是脊髓小脑萎缩症的患者，一家7人兄弟姐妹就有6人发病，根据统计，全台湾大约有2000人遭受这样的痛苦困扰。

脊髓小脑萎缩症的「企鹅家族」

很多人认识「脊髓小脑萎缩症」可能是来自1986年出版、2005年改编成电视剧的日文作品《一公升的眼泪》。不过脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Ataxia，SCA）的表现形式非常多元，

每个人的症状不一定相同，但有个共同的症状是走路会摇摇摆摆，所以又被称为「企鹅家族」。 SCA是一种遗传性的疾病，父母之中有一个人有相关的基因缺陷，有50％的机会遗传给下一代、并发病，目前所知共有17型不同的SCA表现，共同的症状是走路摇摆、无法说话；这项基因缺陷会导致小脑脊髓、脑干的退化萎缩，所以动作协调、肌肉运用、失去平衡。

一般来说发病多在20~50岁之间，但也有人会在10岁以前、或是50岁以上。早期发病（10岁以前）的患者，很有可能会有智能上的损害，但对于大部份的患者来说，他们意识清楚，却无法控制自己的身体，只能眼睁睁看自己恶化下去。

除了共同的走路摇摆、言语困难之外，因为属于神经退化性的疾病，有些人会诱发癫痫、类似帕金森氏症的抖动、在夜间有神经痛、失智、吞咽困难等；也有些人会有视网膜的相关病变，这些非典型症状也造成诊断上的困难。

一公升的眼泪

除了日本版的《一公升的眼泪》，2017年《大爱新闻》也有一集专题访问到家中7名兄弟姐妹有6名都发病的情形，其中妹妹的丈夫因为日夜奔波工作、照顾，劳累过度而中风，虽然中风之后言语困难，但他每天在妻子的床边画下她的容貌，只因为「生病的她我也想留下来。」 目前脊髓小脑萎缩症没有特效的治疗方法，只能用神经的药物控制症状，但神经依然会持续退化，干细胞移植来替换不断生产错误蛋白的脊髓可能是一个方式，但也不见得对每一型的患者都有效果。

不过这种遗传性的疾病，其实可以透过婚前的遗传疾病筛检来避免悲剧的复制，因为多半在30~40岁左右发病，如果感觉常常平衡感不好、无法闭眼站立，或是无法闭眼单脚站立、无法走直线，开始觉得说话困难，就可以去神经内科做相关的检测，在还能自主行动的时候，先把病情控制住。

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