每个人生阶段都是一个新开始，验孕棒的两条线、超音波检查出现的心跳声，让人感到幸福又期待，为了希望新的生命一切健康平安，不少人会在婚前或产检时做足了各式各样的检查，但有时候却忽略「单基因遗传病基因检测」的重要性。

位于基隆知名的王立文妇产科诊所副院长古维森医师表示，通常在婚前或是孕期，医师会建议做一些常规检测，其中健保有给付的检测包括血液检查（白血球、红血球、血红素、血球容积、平均红血球容积、血小板等），爱滋病、德国麻疹、Ｂ型肝炎等感染类疾病检查；需自费的则有如水痘抗体、甲状腺刺激素、披衣菌抗体检查等。

但可能来自父母的单基因遗传病却经常容易被忽略，因为该疾病的特性属于「隐性遗传」，也就是患病宝宝的双亲通常没有疾病症状，容易悄悄遗传给孩子而导致疾病发生，因此事前检测则显得至关重要，可以帮助夫妻于孕前或孕早期即早发现，为宝宝的健康做更完整的把关。

带因者通常没症状！「单基因遗传疾病」产检难测出

不少人对于单基因遗传疾病感到陌生，古维森医师解释，根据统计，目前约有 8,000 种的单基因遗传疾病，平均每人都至少有携带 2 至 3 个隐性遗传病的致病突变，若夫妻双方刚好带有同一种遗传病的致病基因，则有 25% 机率生下患病宝宝。

另外，随机抽样也显示出，每 4 人就有 1 人为常见 10 项单基因遗传疾病的带因者，而每 50 对夫妻中，就有 1 对可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻双方（带因者）都没有明显家族病史、自我表现也正常，因此容易忽略了单基因遗传病的检验，通常是宝宝出生后才发现彼此带有异常基因，但很多疾病目前少有药物治疗或药价昂贵，且绝大多数病症尚无法根治。

如仰赖一般超音波检测，则疾病病征需发生「外观结构性」情况才有机会检验出。因此，这类疾病仍是必须透过单基因遗传疾病检测，才可以由不同面向更完整了解下一代罹患遗传疾病的风险。

染色体异常疾病≠单基因遗传疾病！

古维森医师：两者致病成因不同 而孕期常做的染色体异常疾病（例如唐氏症、爱德华氏症）检测，和单基因遗传疾病有什么不同呢？古维森医师解释，两者的差异在于「致病成因」。单基因遗传疾病是极微小的单基因点突变所导致，染色体疾病则是包括有染色体数目、结构、片段缺失 / 重复异常所导致。

目前针对染色体异常疾病，有赖于产前检查的卫教普及，例如建议高龄产妇进行羊膜穿刺等资讯，使得染色体倍数异常（如唐氏症）的患童出生比例逐渐下降，因此，「单基因遗传病」造成新生儿出生缺陷的比例反而比染色体异常还高出三倍。

单基因遗传病目前可以透过如添好孕单基因遗传病基因检测，透过一次抽血终生了解，夫妻双方都可进行，分别得知是否带有异常的基因，以评估遗传给下一代的风险，常见的单基因遗传疾病如下：

• 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

• X 染色体脆折症（FXS）

• 遗传性耳聋

• 海洋性贫血

• 血友病

而染色体疾病大多为随机发生，少部分才是透过遗传，目前可以透过 NIPT、NIFTY、羊膜穿刺、羊水染色体芯片等方式检验，可以直接对胎儿检验有没有异常，但每一胎都要检验一次。常见的染色体疾病如下：

• 唐氏症

• 爱德华氏症

• 巴陶氏症

• 猫哭症候群

古维森医师也强调，由于单基因遗传疾病和染色体疾病两者致病的成因不同，因此需透过不同检测进行检查，一般会建议两种检测都需要做。

计划生育者、精卵捐赠者 建议做单基因遗传疾病检测 

古维森医师分享，曾经有位产妇在足月生产，但在产检过程中只有做第二孕期唐氏症筛检，并没有做单基因遗传病基因检测，结果生下的宝宝因有代谢问题导致无法自行排尿。

而以下族群也建议可以做单基因遗传疾病检测： 任何注重下一代健康、有计划生育的夫妇 曾经有不良生育史的夫妇 希望接受人工受孕者 精卵捐赠者 有遗传病家族史或本身为遗传病患者 古维森医师表示，站在预防医学的角度，会认为「预防胜过于治疗」，因此建议夫妻双方即早进行单基因遗传病筛检，才可以为宝宝出生预先做好充足的了解与准备。

「 NGS 次世代定序」技术

抽一次血可检测上百种疾病 过往单基因遗传疾病检测，大多采「单一项目」检测，不只费用高，效率也较低，而古维森医师表示，现在可透过 NGS（次世代定序）技术，将人类基因序列进行完整的扫描，「只要抽一次血就可以检测到数十、数百种疾病，确定夫妻是否为同一种或是多种疾病的带因者，所以非常的省时、效率也高。」 而单基因遗传疾病的检测时机为孕前或怀孕 14 周前，NIPT、NIFTY 则是怀孕 10 周以上即可检测，古医师建议一般夫妻可考虑单基因遗传疾病检测和染色体疾病检测都做，可以有效降低染色体及基因异常疾病的发生率，平安生下健康的宝宝。

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