肺癌每年夺去很多条生命，至今还是十大癌症死因前几名，过往认为只有抽烟才会罹患肺癌，但空气污染、环境荷尔蒙影响下，肺癌不再是瘾君子、年纪大长者专属，肺癌也有年轻化趋势！不管是面对年轻患者、晚期患者，肺癌治疗走向「准确化」，利用基因检测找到对应的标靶药物，让治疗达到很   好的成果。

次世代基因检测对症下药提升治疗成效！一次就能验50种以上基因

20 年前若被确诊肺癌，平均治疗后存活时间约一年，随着治疗策略进步，如今确诊后平均存活时间已达 4-5 年、甚至也有 10 年以上，亚东纪念医院胸腔内科专任主治医师张晟瑜表示：「肺癌治疗时讲求准确医疗，靠良好的检测平台、生物标记，来拟定治疗计画。」

因此治疗上很大的瓶颈就是如何利用较不侵入性的检测方式，找到准确的生物标记，过往每一次检测就需要耗掉一些检体，但以肺癌而言至少有 30-40 种突变基因，可能会面临检体不够用、或是无法检测到比较少见的突变。如今次世代定序基因检测（NGS）就能解决此问题，一次可以检测 50-200 种不同的基因。

肺癌与特定的基因突变有关！

为什么要厘清基因突变如此重要？张晟瑜解释：「基因会提供足够的治疗资讯，让医师针对变异目标给予标靶治疗，以抑制癌细胞的生长。」举例来说，国际文献期刊指出在带有 EGFR 基因突变患者用标靶治疗比化学治疗效果好非常多，标靶不仅疗效很好副作用也较少。但若没有 EGFR 基因突变，表示对 EGFR 标靶治疗没有效果。

医学界已知肺癌与特定的基因突变有关，也根据特定基因突变研发相关的标靶药物，国内已经有五种肺癌标靶药物健保有给付，陆续针对 ALK、ROS1、BRAF 的药物也都慢慢在发展，民众只要做过基因检测以后可以去申请，张晟瑜也坦言：「研究上看到用标靶药物跟化学药物治疗在生存时间确实有差，如果厘清基因定序后在治疗上就会有比较好的方向。」

医师建议：三大族群一定要做次世代基因检测

此外，每一位患者突变基因可能不只一种，也会因为其他突变产生「抗药性」，临床医师从基因密码中不只得到治疗的策略，也能预估未来药物平均可以吃多久，针对个案进行完整的治疗策略及方针，张晟瑜也建议以下族群一定要进行次世代基因检测：

• 年轻患者：这类病患容易有少见的基因突变，若能吃标靶药治疗效果比化疗药成果还要好

• 检体取得不易者：若检体只够进行一次检测，利用次世代基因检测下对于日后治疗更有帮助，若组织检体不足，也应该考虑使用液态切片检测来进行

• 有医疗保险者：有些保险公司可以负责部分检测费用，让患者减轻经济压力

基因定序不可怕！透过次世代基因检测－低侵入性方式

但不少患者听到基因检测会感到害怕，因为目前临床会仍以侵入性组织切片作为检体采检方式，但却可能会发生检体不足的问题，因而需要重复多次采检。这对于患者来说，除了要再次承受采检的风险及疼痛以外，也备感挫折。所幸，现在次世代基因定序检体，采用「抽血」的低侵入性次世代基因检测方式，对于身体状况较不佳的患者，不需要因为基因检测额外造成身体负担，不过抽血较容易遇到伪阴性问题，还是需要由专业医师的评估。

另外，若患者恰好有腹水、胸水、脑脊髓液等体液，更可以透过低侵入性次世代基因检测方式来采检，这些体液与组织相当，又比血液灵敏度更高。因此，医师会依患者当下状况，评估挑选适当的检体采检方式。

做了基因检测后，除了一开始即准确治疗对症下药以外，当疾病复发时也需要基因检测来帮忙，检视是否因为新的基因突变产生就可以选择新的治疗方式，张晟瑜提到：「这就是第2次基因检测好处，来自于治疗过程万一产生新的抗药性、新的突变，研究也有新的药物可以做治疗。」

例如台湾已经有第3代的 EGFR 药物可以用，标靶治疗不是第1线治疗完就停止，治疗完之后如果又发现有新的突变可以接连第2线治疗，让病患即使是晚期的肺癌也能用口服药治疗，在肺癌治疗上是一个新的里程碑。

如今标靶药物选择越来越多，但透过次世代基因检测才更有机会早期找到合适的药物，也似乎显示肺癌正式进入「个人化治疗」时代，研究也显示晚期患者若找到适切的标靶药物治疗，不但有效控制病情，也可以延长存活期。

只是治疗肺癌相对为漫长的过程，张晟瑜也鼓励患者一定要坚持自己的心念、并且相信自己的医师，他说：「如同霍金博士常讲只要活着就有希望 ，活着才能做更多想做的事情。」加上医学进步下，患者要有信心治疗后还能再接上其他药物，且随着科技的发展，次世代的基因定序将是治疗癌症的重要策略。

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