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妇癌与基因突变关联性高 基因检测可提早揪出罹癌风险

乳癌及卵巢癌皆属于早期发现治疗率极高的疾病,若能及早发现、便能提早进行积极预防。卵巢癌也是常见女性癌症之一,患者人数虽不比乳癌多,但因早期无明显症状,多数患者确诊时往往已是末期,死亡率因而相对高出许多。

台湾乳房外科主治医师欧阳赋表示,乳癌及卵巢癌与遗传性基因突变息息相关,若体内带有基因突变、将大幅提高罹癌机率。若能透过基因检测发现变异,便能提早做好准备。现已有专为妇癌设计的次世代基因检测服务,只要透过简易抽血,就能在短时间内解碼大量基因,帮助了解自身可能带有的基因突变或缺损,及早发现、及早预防罹癌风险。

妇癌与基因突变关联性高 基因检测可提早揪出罹癌风险

BRCA1/2遗传性基因突变 易提高妇癌风险

欧阳赋指出,虽然大部分癌症是后天环境造成,但仍有10%的癌症是遗传性基因变异所导致,尤其是号称女性癌症杀手的乳癌及卵巢癌,其发生更与先天遗传的基因突变有密切关系,其中又以BRCA1、BRCA2两大基因突变的相关性很强。

欧阳赋说明,BRCA1及BRCA2是DNA修复机制中重要的2大基因,其所产生的蛋白质可以修复DNA的断裂,抑制乳腺细胞的不正常生长,当两者中任一基因产生变异,在不能正常运作的情况下,细胞的生长将会不受控制地癌化,增加乳癌及卵巢癌的发生机会。

根据美国癌症协会新研究,一般女性终其一生罹患乳癌的机率约为12%,然而,体内若带有BRCA1或BRCA2基因突变者,罹患乳癌的机率则大幅提高至50至85%,罹患卵巢癌的机率也会比一般人高出近25倍之多!

妇癌与基因突变关联性高 基因检测可提早揪出罹癌风险

妇癌遗传机率高 建议有家族病史者进行基因检测

欧阳赋进一步说明,BRCA1、BRCA2两大基因突变皆属于自体显性遗传,也就是说,当家族中女性带因者具有遗传性突变时,其家族子代中所有成员皆有50%的机会带有突变基因,遗传机率相当高。以往台湾比较少注意到遗传性基因突变所造成的癌症,但现在随着基因检测愈来愈方便,如果可以藉此提早发现变异,便能帮助医师早一点进行适当的预防治疗。

至于什么对象适合进行BRCA1、BRCA2基因检测?台湾大学基因体暨蛋白体医学研究所博士洪加政表示,除了欲了解自身是否带有遗传性癌症基因者,家族中若有2名以上女性成员罹患乳癌、卵巢癌或子宫内膜癌,或是家族成员中有50岁以下近亲被诊断出早发性乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌者,以及家族中有同一成员同时或罹患2次乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌者,都应该考虑进行基因检测。


妇癌基因检测帮助预测风险 及早发现及早预防

洪加政博士表示,乳癌及卵巢癌皆属于早期发现治疗率极高的疾病,若能及早发现、便能提早进行积极预防,现已有专门针对妇癌设计的基因检测服务,不仅可以判断罹癌风险,也可作为分子诊断依据,以判断患者适合使用的药物选择,帮助医师达到的评估用药。


来源:台湾健康网、侵删

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