１８岁的青青认真地在快餐店里清洁桌面，虽然因为结节硬化症影响到她智力的发展，常常无法判断何时可以进行清洁工作，但她喜欢现在的自己，用自己的双手赚取每一分金钱，感觉到人生的踏实感。

台湾林口长庚医院儿童神经内科王辉雄医师表示，青青就诊时，还是个婴儿，一路走来，不管是心脏、脑部、肾脏，多个器官都曾因为生长血管纤维瘤受到影响，她的妈妈也数次担心「不知道撑不撑得过这一关」，彻夜难眠。

所幸现在有新的靶向要药品，可以控制患者体内现有的血管纤维瘤长大，降低了其对患者的压迫与伤害。现在青青可以在药品的帮助下，放心地与妈妈牵手相伴一生。

及早发现治疗结节硬化症　有助减少身体发展影响

王辉雄医师说明，结节硬化症是基因变异所导致，约六千名到一万名新生宝宝就可能有一人患有结节硬化症，一开始的征兆包含癫痫与皮肤血管纤维瘤或疤痕般的疤痕、鲨鱼样的皮肤病灶等，当家长有发现以上病灶时，务必尽快就诊。

此外，患者的脑部也可能长出结节，影响智力发展与身体成长；病灶在肺脏则会咳血、气胸；肾脏则会占据原有细胞的生长空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。

台湾林口长庚医院联合门诊

提升结节患者看诊便利性

「过五关斩六将」听起来相当不容易，然而罹患结节硬化症患者的人生的关卡多达十几个，从胎儿出生至成人阶段都可能有新病灶出现，看诊的科别从神经内科、皮肤科、心脏科、家医科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经外科、复健科、精神科、基因医学部、牙科，甚至妇产科都有可能。

王辉雄医师表示，这也是结节硬化症联合门诊发起的缘由，让患者与家属不必再为了看病而过于奔波，个管师也会协助确认看诊规划，让结节硬化症的患者在承受疾病影响的时刻，能够有人辅助给予专业的治疗安排。

ｍＴＯＲ靶向治疗　实证有助抑制血管纤维瘤成长

结节硬化症无法根治，「抑制结节硬化症血管纤维瘤增生」即是重要的治疗目标，现在可以透过ｍＴＯＲ抑制剂口服靶向药，达到抑制的效果，并帮助病患重拾生活质量。王辉雄医师坦言，要与结节相伴一生，是人生巨大的考验，但他鼓励患者别轻易放弃，无论是医疗人员端成立联合门诊协助病友与家属，抑或是药物的推陈出新，都希望可以陪伴他们度过这个不容易的课题。

来源：台湾长庚医院

成都瑞庚医疗科技咨询有限公司