心脏疾病，部分罕病也会有心脏相关症状，需要提高警觉才得以及早诊断、正确治疗。

根据研究，至少有 10% 法布瑞氏症患者在发病初期即出现心脏病征，若未正确诊断与治疗，恐减少 20 年寿命。

有鉴于此，针对法布瑞氏症发表专家共识，建议有不明原因心室肥厚者应进行法布瑞氏症筛检。

常见影响心脏健康的 2 种罕病是什么

台湾成功大学医学院医学系内科部定教授兼心脏血管科主治医师赵庭兴表示，影响心脏健康的罕病，以「类淀粉沉积症」、「法布瑞氏症」较受关注，两者皆为基因缺陷导致的罕见遗传性疾病。

患者因无法分解特定物质，使该物质堆积于器官中，如心脏、肾脏、皮肤等，并造成损伤、病变，甚至导致器官衰竭。他说：「类淀粉沉积症是因为无法代谢蛋白质、法布瑞氏症则是体内无法分解特定脂质。」

此两种病症，均会造成心肌病变、心搏过慢、左心室肥厚、心肌纤维化，进而导致心律不整，终走向心脏衰竭。然而，因症状与心脏疾病表现非常相似，容易被忽略，延误治疗。

不明原因的心脏问题，务必进行罕病筛检 赵庭兴以法布瑞氏症为例，临床统计显示若没有及时正确诊断并治疗，男性平均会减少 20 年寿命，女性平均减少 15 年。根据台湾本土资料显示，七成法布瑞氏症患者会出现心脏相关病变，而于心脏科筛检出法布瑞氏症竟高达 2~3%。

因此，不只美国及欧洲心脏医学会皆已提出相关指引及筛检建议，心脏学会更在今年发表《法布瑞氏症的治疗与诊断》专家共识，建议40岁以上，有不明原因左心室肥厚或具备心脏相关家族病史者，应及早进行法布瑞氏症筛检，即早评估才能正确治疗，避免猝死之发生。

侯嘉殷呼吁，民众及临床医师，面对心脏病症应提升对 「 罕病 」 的警觉。临床医师应对心脏病变有罕病可能性有所警觉，问诊时应纳入家族病史；民众应关注自身心脏健康，面对治疗没有缓解或迟迟找不到原因的心脏疾病，建议主动咨询医师进行筛检。

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