随着孕妈咪年龄逐年攀升，除了易有难孕、不孕、早产等问题，更可能导致染色体异常疾病发生率提高。

为了能顺利诞下健康宝宝，国民健康署呼吁高龄孕妇应「重视产前检查」，为宝宝的健康超前部属。但，不仅是高龄孕妈咪要重视产前检查的重要性，台湾生妇产科院长苏俊源医师提醒，年轻孕妈咪更不应轻忽！

爸妈沉重的压力，不可轻忽的染色体异常疾病

研究指出，卵子形成过程中染色体不分离现象会随着年龄增加，使得生育唐氏症孩子的机率跟着提高。但据统计，八成的唐氏儿是由年龄小于 34 岁的妈咪所生，显示无论年龄，每位孕妈咪都可能生出唐宝宝。

胎儿染色体异常疾病的发生原因，包含染色体数目、结构、片段缺失或重复所导致。而染色体异常疾病并非只有大家所熟知的唐氏症，还包括爱德华氏症、巴陶氏症、猫哭症候群等。

常见染色体异常现象：

• 唐氏症：第 21 对染色体多 1 条，称为 21-三体症。

• 爱德华氏症：第 18 对染色体多 1 条，称为 18-三体症。

• 巴陶氏症：第 13 对染色体多 1 条，称为 13-三体症。

• 透纳氏症：X 染色体少一条，为 X 染色体单体。

• 柯林菲特氏症：X 染色体多一条，为性染色体三体症。

• 猫哭症候群：第 5 对染色体短臂片段缺失。

• 1p36 症候群：第 1 对染色体短臂片段缺失。

早唐、中唐仅提供风险值，未能提供准确答案

过去产前检查，多着重于筛检出唐宝宝，因此，第1孕期 (初唐)、第2孕期 (中唐) 的唐氏症筛检成为每位准妈咪必做的产检项目，苏俊源医师说：「这两项检查是透过抽血，检验出血液中的生化值，再计算出宝宝罹患唐氏症的风险数值。」而两种筛检的准确度分别仅有 87% 及 81%，不确定性仍相当高！因此，多数准妈咪会选择在 16 周进行侵入性的「羊膜穿刺」检查。

苏俊源医师指出，在过去，产前检查项目选择并不多，检查多重于唐氏症，导致其它染色体异常疾病被忽略，因而出现初唐、中唐检查都过关，却仍诞下不健康的孩子，徒留遗憾。

他进一步说明，而羊膜穿刺虽可检查出染色体套数疾病，但仅能看出有无大片段染色体的增加或缺失，无法准确侦测到染色体的细微片段异常；有感于羊膜穿刺的局限，后续有了羊水芯片辅助检测，两者相辅相成，能够额外再找出约 6% 的异常。

不过，苏俊源医师语重心长地说：「羊膜穿刺的准确度虽高，却因其为侵入性采样，约有 1～4/1000 的感染或自发性流产机率。」对于不少产妇而言，羊膜穿刺仍是令人担心的检查项目。

产前筛检新趋势－非侵入性胎儿染色体基因检测

而随着医学发展，NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，已有非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 可替孩子的健康把关。苏俊源医师表示，只要抽一管血，就能进行胎儿染色体筛检，其检出率高达 99% 以上。

他解释，非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 是从孕妈咪的血液中分析出胎儿的游离 DNA，进行胎儿染色体筛检。因此，只要怀胎 10 周以上，孕妈咪血液中孩子的游离 DNA 浓度够高就可进行。

苏俊源医师指出，有别于羊膜穿刺，需要怀胎 16 至 18 周才能进行，再加上检测时间需耗时 1 个月，等确认孩子可能有染色体异常疾病时，胎儿已经 5 个月大了，这时再来考虑是否要终止妊娠，给予孕妇和家庭的压力很大。

非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY) 在胎儿 10 周时就能抽血，检验时间仅需 2-3 周，仅有筛检结果为高风险者，才须等待到 16 周时进行羊膜穿刺再次确认，因此大部分家属皆能及早得知孩子的健康与否。

倒三角产前照护模式，确保怀孕有意义

苏俊源医师表示，不论高龄或年轻孕妈咪，都适合非侵入性胎儿染色体基因检测。只要抽 10ml 的血就可检测近百种的染色体异常疾病，且怀孕 10 周就可进行，非常符合现今「倒三角产前照护模式」的产检概念。

他进一步说明，有别于过往「正三角产前照护模式」，是在怀孕后期的检查比初期的检查来得密集；现在则是在孕妇妊娠第 11 至 13 周进行完整的检查，把高风险族群筛检出来。

而如何挑选适合的染色体基因筛检？苏俊源医师提到，就跟大人做体检一样，是用预算、高风险疾病，以及父母的潜在遗传风险来考虑。

因染色体片段缺失或重复疾病的发生与母亲年龄无关，因此如果孕妈咪经济能力许可，会建议进行详细而完整的非侵入性胎儿染色体基因筛检；如果预算不足，也可以选择套数较少的染色体基因检测。他说：「检查做得越完整才能确保，宝宝没有潜在的基因和染色体异常风险！」

苏俊源医师呼吁，与其将金钱花在宝宝出生后所需要的物品，还不如将预算花在及早预知宝宝健康问题的筛检上，才能免除未来可能的医疗、照护所需耗费的金钱、时间与精力，是对家庭好的选择。

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