自体显性多囊肾（ADPKD）

自体显性多囊肾是一种体染色体显性基因变异的遗传病，盛行率约为1：400∼1000，为第4大造成末期肾病的原因，也是遗传疾病中造成末期肾病的大原因。

其典型的表现即是肾脏25∼30岁后会逐渐变大并不断地产生囊泡，破坏肾脏原有的生理结构，之后肾功能会逐渐恶化。

常见症状则是于腹部摸到肿块、腹胀、腰痛、血尿、尿道结石、感染及高血压。

因为是显性遗传，如果父母有一人带有多囊肾基因，子女便有2分之1的机率得到遗传。

一型多囊肾：PKD1基因位置位于第16对染色体的短臂（16p13.3），占多囊肾比率约85%，病人约平均54岁便会进入末期肾病。

二型多囊肾：PKD2基因位置位于第4对染色体的长臂（4q21），病人平均约69岁会进入末期肾病，较一型的表现来的较为温和。

诊断

临床上多囊肾的诊断多靠家族史及典型的影像表现，但是在30岁以下或家族史不明显的情况下，基因诊断是准确的方式。

根据研究指出，使用核磁共振于30岁以下的年轻人，若两侧的囊泡数目加总大于10个，则可达到100%的敏感度及特异性来诊断多囊肾。

一旦诊断多囊肾之后，便需要判断是否为快速进行性多囊肾，以积极治疗。

快速进行性多囊肾

以欧洲肾脏医学会所制定的标准：

（1）每年的肾丝球过滤速率（eGFR）下降大于5ml/min/1.73m2或过去5年平均每年下降2.5ml/min/1.73m2；

（2）肾脏总体积（TKV）每年增加大于5%；

（3）梅约（Mayo）影像分级为1C、1D及1E；

（4）病人年纪小于45岁但肾脏长轴大于16.5公分。

以上符合一项即可诊断为快速进行性多囊肾。

多囊肾的进程

治疗

和其他慢性肾脏病相同，多囊肾也需要生活上的调整，例如少盐、戒烟、运动、减重。控制三高（血压、血糖、血脂肪）。

血压的目标是130/85mmHg以下；血糖目标是醣化血红素（HbA1c）小于7%。

随着肾功能的下降，如肾丝球过滤速率下降至30ml/min/1.73m2，便须调整饮食的模式至低蛋白饮食。

药物治疗

Tolvaptan是一种口服、选择性的抗利尿激素（Vasopressin）V2受体拮抗剂。

在过去两个大型的随机对照研究证实Tolvaptan可以有效改善多囊肾病人囊泡增加及缓解肾功能恶化的速度，且早期治疗可能比晚期治疗的效果要好。

美国食品药物管理局给予Tolvaptan的适应症为用于有风险进入快速肾功能恶化的多囊肾病人治疗。

台湾核准Tolvaptan的治疗需由肾脏科专科医师处方且需事先审查核准后使用。

Tolvaptan适用于多囊性肾脏病且肾丝球过滤速率大于25ml/min/1.73m2之慢性肾脏病成人患者，已出现病情迅速恶化迹象，用以推迟自体显性多囊性肾脏病之囊泡的生长及肾功能的恶化。

适应症 

Tolvaptan限用于已出现病情迅速恶化迹象之第3期慢性肾脏病的18∼50岁自体显性多囊性肾脏病患者，且肾脏影像呈双侧弥漫性水泡，病情须符合下列至少一项：

一、排除其它如脱水、药物、感染、阻塞等原因所致：

1年之内eGFR下降≧5.0ml/min/1.73m2或5年内eGFR每年下降≧2.5ml/min/1.73m2

二、身高校正肾脏总体积（htTKV）符合Mayo分期1C至1E。

禁忌症

未成年（18岁以下）、怀孕、哺乳、青光眼、非多囊肝引起肝功能异常、无法校正之高血钠、脱水、无法感知口渴及补充水分、尿路阻塞的病人，不可使用Tolvaptan治疗。

注意事项

由于Tolvaptan 一开始会造成病人多尿的症状，病人很好于非上班日开始服用，并补充足够的水分，晚上若起床上厕所，也要记得补充水分。

病人需要定期回到门诊抽血，需注意肾功能、肝指数、尿酸以及电解质的变化。

肾功能可能于一开始会稍微下降，只需补充足够的水分，之后肾功能大多都会恢复，然而若下降大于20%，则可能需要暂停药物。

若肝指数上升高于正常值的3倍以上，则需要停药。

若尿酸值上升高于10mg/dl以上，则可能需要加上降尿酸药物。

自体显性多囊肾是常见造成末期肾病的遗传疾病，其主要症状为血尿、尿路结石、腹胀及腹肿块，虽然目前仍无法治愈此疾病，但早期接受适当的治疗仍可以减缓其症状及肾功能恶化。

来源：台湾长庚医院、侵删